Kleefstra syndrome due to 9q34 microdeletion
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HELIOS Klinikum Erfurt
Nordhäuser Straße 74
99089 Erfurt
- Neurochirurgische Spezialambulanz für Syringomyelie
- Spezialambulanz für Morbus Wilson
- Hauttumorzentrum Erfurt
- Mukoviszidose-Ambulanz
- Spezialambulanz für Hämatologie und Hämostaseologie
- Neurofibromatose-Zentrum
- Spezialambulanz für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen
- Kinder- und Jugendambulanz für Hämophilie
- Rheumazentrum
- Syringomyelia
- Unexplained long-lasting fever/inflammatory syndrome
- Wilson disease
- Arnold-Chiari malformation type I
- Rare skin tumor or hamartoma
- Neurofibromatosis type 1
- Cystic fibrosis
- Hemophilia A
- Arnold-Chiari malformation type II
- Hemophilia B
- Juvenile idiopathic arthritis
- Full NF2-related schwannomatosis
Klinik für Allgemeine Pädiatrie und Neonatologie am Universitätsklinikum des Saarlandes
Universitätsklinikum des Saarlandes Zentrum für Seltene Erkrankungen am Universitätsklinikum des Saarlandes (ZSEUKS)
Kirrberger Straße
66421 Homburg
06841 1628301
06841 1628310
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Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Gemeinschaftsklinikum Mittelrhein
Gemeinschaftsklinikum Mittelrhein gGmbH
Koblenzer Straße 115 -155
56073 Koblenz
0261 4992602
0261 4992600
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Klinik für Kinderneurologie und Sozialpädiatrie, Kinderzentrum Maulbronn
Knittlinger Steige 21
75433 Maulbronn
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
TUM Klinikum Rechts der Isar Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Rubinstein-Taybi syndrome
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- Infantile spasms syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- Kabuki syndrome
- ADNP syndrome
- KBG syndrome
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
- 22q11.2 deletion syndrome
- Hennekam syndrome
- Achondroplasia
- Aicardi-Goutières syndrome
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm
Eythstraße 24
89075 Ulm
0731 50057001
0731 50057002
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- Spezialsprechstunde für Osteopetrose
- Spezialambulanz Hämatologie
- Spezialambulanz für Mukoviszidose
- JEMAH-Ambulanz
- WHIM-Syndrom Sprechstunde
- Onkologische Tagesklinik
- Epilepsie-Ambulanz
- Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselkrankheiten
- Spezialsprechstunde für angeborene Immundefekte
- Spezialsprechstunde für Nierenerkrankungen im Kindesalter
- Spezialambulanz Rheumatologie und Autoimmunerkrankungen
- Spezialambulanz Hämostaseologie (Gerinnungsstörungen)
- Transposition of the great arteries
- Dextrocardia
- Hemophilia
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Graft versus host disease
- Tetralogy of Fallot
- Patent arterial duct
- Congenital pulmonary venous return anomaly
- Juvenile idiopathic arthritis
- Eisenmenger syndrome
- Von Willebrand disease
- Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria
- Rare epilepsy
- Primary immunodeficiency
Epilepsie Bundes-Elternverband e.V. (e.b.e.)
Dopheidestr. 11 b
44227
Dortmund
LEONA e.V. - Familienselbsthilfe bei seltenen chromosomalen Veränderungen
Kornblumenweg 38
59439
Holzwickede
Kleefstra-Syndrom Elterninitiative und Selbsthilfegruppe
Hans-Böckler-Str.
55128
Mainz
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